Forskning inom Huntington
I Lund finns flera forskargrupper kring Huntingtons sjukdom. En av dessa leds av docent Åsa Petersén MD/PhD , Neuroendokrina aspekter av Huntingtons sjukdom.
Institutionen för experimentell medicinsk vetenskap, fokuserar på Huntingtons sjukdom och psykiatriska sjukdomar som depression. Kliniska tecken är ångest, depression, metabola rubbningar, ofrivilliga rörelser och demens.
Den neurobiologiska förklaringen till de psykiatriska och metabola aspekterna av Huntingtons sjukdom är ofullständigt klarlagda. Nya data talar för att neuroendokrina och hypotalamiska förändringar vid Huntingtons sjukdom kan ,
1) orsaka symtom som ångest, depression och metabol påverkan.
2) utgöra biomarkörer för att följa sjukdomsförloppet och avgöra svårighetsgrad av sjukdomen.
3) vara involverade i patogenesen.
Translationella studier med fokus på dessa punkter pågår i forskningsgruppen med hjälp av djurmodeller och material från patienter med Huntingtons sjukdom, depression och demens.
I Göteborg studerar professor emeritus Arvid Carlsson och hans medarbetare nya behandlingsmöjligheter genom att försöka uppnå en jämn balans av signalsubstansen dopamin i hjärnan. Läkemedelsstudier pågår (2010).
I Stockholm bedriver docent Tarja-Brita Robins Wahlin och hennes medarbetare forskning om psykologiska reaktioner i samband med den genetiska testningen, om kognitiva nedsättningar i den mycket tidiga fasen samt om minnesrelaterade funktioner vid sjukdomen.
Den internationella forskningen är mycket stor med tanke på att sjukdomen är förhållandevis ovanlig. Eftersom Huntingtons sjukdom orsakas av förändringar i en enstaka gen tjänar den som modell också för forskning om orsakerna till andra vanligare sjukdomar, som Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom, depression samt sjukdomar som påverkar ämnesomsättningen.
EHDN
Sedan 2004 finns ett omfattande nätverk i Europa, European Huntington Disease Network, för personer som själva har sjukdomen samt personal och forskare. Syftet är att gemensamt verka för att finna en botande behandling. Inom nätverket genomförs en studie , Registry ,kartläggning av alla aspekter av sjukdomen för att öka kunskapen om sjukdomens utveckling och underlätta möjligheterna att utveckla en effektiv behandling. De flesta universitetssjukhusen i Sverige deltar i studien och kan ge mer information.
I USA finns ett nätverk av kliniker, Huntington Study Group som samverkar kring olika behandlingsstudier. www.huntington-study-group.org
Där finns också en privat stiftelse, CHDI med målsättningen att upptäcka nya behandligar som gör det möjligt att bromsasjukdomsutvecklingen. www.highqfoundation.org
Ytterligare en viktig stiftelse, Hereditary Disease Foundation stödjer forskning om Huntingtons sjukdom. www.hdfoundation.org
Forskning och Utveckling ( FoU)
Den internationella forskningen är mycket stor med tanke på att sjukdomen är förhållandevis ovanlig. Eftersom Huntingtons sjukdom orsakas av förändringar i en enstaka gen tjänar den som modell också för forskning om orsakerna till andra vanligare sjukdomar, som Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom, depression samt sjukdomar som påverkar ämnesomsättningen. En viktig del av forskningen går ut på att på molekylnivå kunna förklara hur sjukdomen utvecklas, liksom att finna metoder att förhindra detta eller bromsa sjukdomsförloppet. Flera läkemedelsprövningar har genomförts, men ingen har visat så bra resultat att en behandling ännu har kunnat påbörjas i praktiken. Nya läkemedel för att lindra olika symtom är också under utprovning. Vartannat år träffas ett internationellt nätverk av forskare, the World Federation of Neurology Research Group on Huntington’s disease, för att rapportera om de senaste forskningsresultaten.
Video
Denna videon beskriver vad Huntington sjukdom är för något och hur det har hanterats inom familjen.
