Huntington sjukdomHuntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom med fortskridande nedbrytning och undergång av nervceller i vissa område av hjärnan. Insjuknande sker vanligen i vuxen ålder.

Sjukdomsbilden kännetecknas av både neurologiska och psykiatriska förändringar och det kan vara svårt att avgöra vilka symtom som sjukdomen börjar med. Ofrivilliga ryckiga eller slingrande (koreatiska) rörelser är ofta , liksom lättirritabilitet , tidiga symtom. Personlighetsförändringar som aggressiva utbrott och depressiva besvär är inte heller ovanligt. Förmågan att förstå , lära in , planera och föra resonemang samt att fatta beslut försämras gradvis. Glömska , koncentrationssvårigheter och nedsatt initiativförmåga är andra vanliga symtom. Talstörningar (dysartri) och sväljningssvårigheter (dysfagi) utvecklas gradvis.

Sjukdomen är ovanlig och förekommer hos ca: 7-12 individer på 100 000. Man beräknar att det finns mellan 500 och 800 personer med sjukdomen i vårt land.

Det finns stora variationer i när sjukdomen börjar, men det vanliga är mellan 35 och 45 års ålder. En tidig debut ger i allmänhet en svårare sjukdomsbild än när sjukdomen startar sent i livet.

  1. Första fasen domineras vanligen av inlärningssvårigheter (kognitiv svikt) och beteendemässiga förändringar som inte behöver vara påfallande men ändå kan orsaka problem framför allt i samspelet med arbetskamrater och familjemedlemmar. Neurologiska problem finns men kan vara så diskreta att de inte märks eller felaktigt tolkas som tecken på berusning eller tablettpåverkan.
  1. Mellersta fasen karaktäriseras av mer uttalade kognitiva och beteendemässiga förändringar. Det blir allt svårare att utföra normala uppgifter på arbetsplatsen. De neurologiska symtomen blir mer framträdande med ofrivilliga rörelser och balanssvårigheter. Detta innebär bland annat att bilkörning inte längre är möjligt och att talet blir otydligare.
  1. Den sista fasen innebär ett successivt ökat beroende av omvårdnad, stöd och hjälp från omgivningen på grund av svårigheter att gå , äta ,tala, kontrollera blåsa och tarm samt att sköta den personliga hygienen. Muskelstelhet (dystoni) och demens ingår ofta i slutstadiet av sjukdomen. Ändrad dygnsrytm medför att vissa personer sover mycket under dagen men i gengäld är vakna på nätterna. Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en sjuk individ löper 50 procents risk att bli sjuk .Det betyder att alla barn till en sjuk individ har denna risk. Av två barn till en sjuk förälder kan båda , ett eller inget barn drabbas.

Med ett blodprov kan det fastställas om en person är anlagsbärare eller inte, trots att några symtom inte finns (prediktiv/presymtomatisk testning.) Möjlighet till fosterdiagnostik finns också. Genen är belägen längst ut på den korta armen av kromosom 4.
Den sjukdomsframkallande förändringen (mutationen) består av ett område i genen som kan förstoras (expandera). Det finns två gränsvärden som storleken kan passera. När den lägsta gränsen passeras innebär det att individen fått en så kallad premutation, det vill säga ett förstadium till mutationen. Denna förändring betyder inte att individen själv kommer att bli sjuk men hon eller han har risk att få ett barn med en fullmutation. Fullmutationen uppkommer när det andra gränsvärdet passeras och innebär att sjukdomen kommer att bryta ut under förutsättning att individen lever tillräckligt länge för att hinna utveckla sjukdomen.

Behandling

Ännu finns ingen effektiv behandling som innebär att sjukdomsprocessen bromsas eller förhindras. Vanliga antipsykotiska läkemedel kan ge lindring av symtomen. Exempelvis kan de ofrivilliga rörelserna dämpas av neuroleptika. Man kan behandla depressiva besvär med antidepressiva läkemedel. Symtomen kan också minskas med hjälp av träning, psykologiskt stöd och god omvårdnad. En god idé är att ta kontakt med en fysioterapeut (sjukgymnast) för att tillsammans lägga upp en behandlingsplan. fysioterapeut behandling kan vara till stor hjälp för att hålla kroppen i bra skick. Mer om hur du kan behandla huntington kan du läsa om här på socialstyrelsen hemsida dom rekommenderar att du söker upp en fysioterapeut (sjukgymnast) för lindra dina problem. Söker du en sjukgymnast kan http://ischiasspecialisterna.se hjälpa dig, dom har  både sjukgymnaster och naprapater som kan lägga upp den bra behandlingsplan.

Det pågår studier och läkemedelsprövningar som inger goda förhoppningar om att effektivare mediciner så småningom kommer att vara tillgängliga.

Motorik

Ofrivilliga rörelser, rörelsefattigdom och muskelstelhet. Förändringar i musklernas viljemässiga rörelseförmåga varierar mycket från person till person. Ofrivilliga rörelser kan i tidig fas ses i fingrar, tår och tunga. Ett ökande grimaserande i ansiktet, som exempelvis trutningar med läpparna, ryckningar i näsan och knipningar i ögonen kan förekomma. Ögonrörelserna påverkas tidigt. Ögonens följrörelser förlorar sin smidighet och blir svårstyrda och ryckiga. Därefter tillkommer ofrivilliga, slingrande rörelser i armar och ben. Det blir svårt att avväga muskelkraften och styra rörelserna, svårt att bedöma avstånd och riktning. Balansen påverkas och gången blir bredspårig. I ett senare skede av sjukdomen blir snedsteg och snubblingstendensen allt vanligare. Personen faller ofta omkull i trappor eller vid vändningar, särskilt när det är ojämt underlag. Långsamhet, rörelsefattigdom och svårighet att påbörja rörelser kan också vålla problem för personen. Dessutom utvecklas efterhand en tilltagande muskelstelhet som kan ge varaktiga felställningar. Talet blir svårt att tyda och sväljningen försvåras med tendens att sätta i halsen. Andningen blir upphackad och förlorar sitt spontana ”flyt”.

Personlighet och beteende

Känslo-och tankemässiga förändringar Nedbrytning av nervceller leder till en mer skör och känslig hjärna. Det innebär att individen blir mer lättpåverkad av olika intryck. Bland annat är förmågan att sortera bland stimuli som påverkar planering, överblick och uppmärksamhet störda. Även förmågan att kontrollera och behärska känslor avtar, då man får allt svårare att överblicka och förstå konsekvenserna av handlingar. Man brukar kalla detta för affeklabilitet. Orsaken till de känslomässiga förändringarna kan vi inte helt förklara. Upplevelsen att förlora de tankefunktioner med vilkas hjälp information och kunskap hanteras påverkar vanligtvis humöret. Man känner irritation över att inte kunna som förr. Självkänslan påverkas och sänks av sådana upplevelser och vanligt är att personen bryr sig allt mindre om sig själv. Utseende och välbefinnande blir alltmer oviktigt. Man missköter kanske sin hygien. förmågan att uttrycka sig nyanserat kan gå förlorad. På frågan ”hur mår du” får man vanligen svaret ”bra”, när det är uppenbart att det inte alls är bra. Irritabiliteten över att inte kunna, kan ibland övergå i aggressivitet och späds senare på med oro och ångest över att det faktiskt går allt sämre. Individen kan även bli deprimerad. Den tilltagande oförmågan att klara saker kan även leda till passivitet och apati.

Känslolivet blir alltmer onyanserat och man ser efterhand en känslomässig utsättning. Detta märks även i ansiktsmimiken som blir alltmer utslätad och svårare att avläsa. Förändringen i ansiktsmimiken har även en muskulär bakgrund i den ökande förlusten av muskelkontroll. Detta är viktigt att känna till, eftersom det utslätande ansiktet gör att man förlorar en viktig dimension i kroppsspråket, den icke-verbala kommunikationen. När personen kan man ibland se en blick som är stirrande och kontaktlös. Mycket ofta finns rädsla , oro och ångest bakom denna blick.

Aggresivitet

En person med Huntingtons sjukdom förlorar successivt förmågan att kontrollera sina känslor. När önskemål inte tillgodoses kan personen reagera med tempramentsutbrott i stället för det som är socialt acceptabelt. Aggressionen kan starkt förvärras på grund av den tilltagande svårigheten att behärska känslorna. Aggressiviteten kan hastigt blossa upp men även lika hastigt lugna ner sig, ofta fortare än hos den som reaktionen riktas mot. Kunskap om denna snabba växling mellan olika känslor(affektlabilitet) är en viktig hjälp vid bemötande.

Har väl ett beteendemönster etablerats kan det vara svårt att bryta. Individen lär sig att med aggressivitet nå sina mål. När det negativa beteendet skall förändras är det viktigt att försöka fokusera på det önskvärda beteendet. Om man påminner om det negativa beteendet så kan detta förstärkas. Om aggresiviteten blir för uttalad, så att man blir rädd för den sjuke, måste man begära hjälp. professionellt kan hjälpa med beteendemodifikation eller med medicinering vara möjliga åtgärder.

Fosterdiagnostik

Har du fått ett besked om att du är anlagsbärare, finns det möjligheter att vid en graviditet ta reda på om fostret bär på sjukdomsanlaget. Vid en graviditet kontaktar du din mödravårdscentral som remitterar dig till specialistmödravården och avdelningen för Klinisk Genetik. Dom kan svara på frågor du har kring eventuell fosterdiagnostik.

Huntington.nu